Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Ectodermal dysplasia syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
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- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Incontinentia pigmenti
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Trichothiodystrophy
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Griscelli syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
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